中华医学遗传学杂志 CHINA JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

倒位染色体异常核型四例作者:李琳,刘卫东, 2011年第6期

染色体异常核型五例作者:赵丽娟, 2011年第6期

常染色体显性遗传营养不良性大疱表皮松解症一家系作者:冯佃芹,刘秀珍, 2011年第6期

46,XX,t(12；19)伴反复流产一例作者:杨兴坤,陈志华,官大伙,李相新, 2011年第6期

非睫状体炎的虹膜异色症一家系作者:韩瑶,闫晓伟,周娜磊,许厚银, 2011年第6期

46,XY,t(4；6)(q34；q16)伴流产一例作者:谢志勇,张艳艳,涂海健,林建阳, 2011年第6期

HLA-Ⅰ类基因新等位基因HLA-B*52:11的序列分析及确认A new human leukocyte antigen class Ⅰ allele, HLA- B * 52:11* 作者:李晓丰,章旭,张坤莲,陈阳,刘显智,李剑平, 2011年第6期

单纯性法洛四联症患者染色体22q11.2微缺失与临床表型分析Chromosome 22q11.2 microdeletion and phenotype analysis of patients with non-syndromic tetralogy of Fallot 作者:张泽伟,邓建英,应力阳,高展,金杰,齐建川,谭征, 2011年第6期

45,XX,-22,der(2)t(2;22)(q37;q11.2)一例作者:曾艳,许平, 2011年第6期

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一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析Mutation analysis of FGFR3 gene in a family featuring hereditary dwarfism 作者:张琼,姜海鸥,全庆丽,李军,何婷,黄雪霜, 2011年第6期

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多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin 基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究Clinical application of multiplex ligation-dependent probe amplification for the detection exonic copy number alterations in the Dystrophin gene 作者:龙飞,孙维,季星,李西华,刘晓青,蒋雯婷,陶炯, 2011年第6期

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46,XX,t(3;16) (p25; q24) 一例作者:吴志光,吕艳玲,蓝信强, 2011年第6期

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两例类孟买型血型的FUT1基因突变分析Mutational analysis for FUT1 gene in two cases with para-Bombay blood type 作者:许德义,邓刚,黄丹丹,赵卫军, 2011年第6期

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伴有隐匿性染色体重排的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究Fluorescence in situ hybridization study of acute myeloid leukemia with cryptic chromosome rearrangements 作者:白淑潇,薛永权,陈苏宁,潘金兰,吴亚芳,沈娟,王勇,张俊, 2011年第6期

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应用CD138磁珠分选结合FISH和胞浆轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤的1q21扩增Investigation of 1q21 amplification in patients with multiple myeloma using I-FISH and cIg-FISH 作者:杨瑞芳,李春溟,仇海荣,陆化,吴汉新,许家仁,张鹏,李建勇,陈丽娟, 2011年第6期

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ABCG2基因第5外显子C421A多态与中国汉族男性原发性痛风的相关性研究Association of ABCG2 gene C421A polymorphism and susceptibility of primary gout in Han Chinese males 作者:李发贵,楚轶,孟冬梅,佟雅文, 2011年第6期

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两例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的产前诊断Prenatal diagnosis for two families of congenital factor Ⅴ deficiency 作者:曹丽娟,王兆钺,李红,王玮,张威,丁洁,余自强,白霞,阮长耿, 2011年第6期

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人类低评分早期胚胎与低评分囊胚的性染色体嵌合性分析Analysis of sex chromosome mosaicisms in early cleavage-stage human embryos and blastocysts with poor embryo quality scores 作者:偶健,王玮,丁洁,顾斌,郑爱燕,王馥新,李红, 2011年第6期

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家族性震颤一家系19例作者:张成秋,辛青,孙海峰,葛志明, 2011年第6期

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变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血Detection of common deletions and mutations causing α-thalassemia in Southeast Asians and Southern Chinese with denaturing high performance liquid chromatography 作者:贾兴元,卫小静,唐宁,王立荣,韩瀚,郑梅玲,蔡稔,肖白,刘敬忠, 2011年第6期

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